La entidad de Castelví de Rossanes HipoFam recibe 25.000€ para investigar una enfermedad rara

La entidad castellvinenca HipoFam sigue impulsando la investigación sobre la hipomagnesèmia familiar, una enfermedad rara de origen genético, y la atención y apoyo a los niños afectados por esta patología. En esta ocasión, gracias a la aportación que HipoFam ha conseguido a través de la Fundación Inocente Inocente, se podrá impulsar uno de los proyectos de la entidad, que lleva por nombre ‘Futuro Magnéfico’. 

El dinero recibido, un total de 25.000 euros, se destinarán tanto en la investigación científica sobre esta enfermedad para avanzar hacia su tratamiento (21.000 euros) como atender necesidades asistenciales de niños y niñas afectados por la hipomagnesèmia familiar con hipercalciúria y nefrocalcinosis.

En cuanto a la investigación, el dinero irán al equipo investigador del Vall de Hebrón Instituto de Investigación (VHIR) sobre la hipomagnesèmia, con el cual HipoFam colabora desde hace casi una década. Concretamente, este dinero se destinarán en una investigación que tiene por objetivo hacer un análisis funcional de las variantes genéticas modificadoras del fenotipo en pacientes afectados por esta patología. Esta enfermedad renal ultra rara, con una incidencia de menos de una persona por cada millón de habitantes, está causada por mutaciones en los genes que codifican por la claudina 16 (CLDN16) y la claudina 19 (CLDN19), que son dos proteínas. 

Las personas afectadas sufren una progresión hacia la enfermedad renal crónica y el tratamiento renal sustitutivo (diálisis y trasplante) en etapas tempranas de la vida. También son característicos los defectos oculares congénitos que limitan la visión en diferentes grados. En la actualidad, no hay ningún tratamiento específico por esta enfermedad, y solo existen terapias de apoyo.

La entrega de las ayudas a las entidades por parte de la Fundación Inocente Inocente tuvo lugar el pasado mas de abril en un acto celebrado a Madrid, en la sede del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares. El proyecto de HipoFam ha sido uno de los 98 seleccionados para repartir 1.250.000 euros de ayudas disponibles, medio millón de los cuales han ido a la investigación. La Fundación Inocente Inocente es una fundación privada asistencial que se constituyó el 1995 para llevar a cabo actividades en beneficio de la infancia.

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